? ? ? ?我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬,，給社會,、患者及其家庭帶來沉重的經濟負擔。5月9日下午,，中山大學附屬第一醫(yī)院東院遺傳/罕見病MDT門診正式揭牌,，這也是全國首個多學科模式的罕見病門診，標志著該院對遺傳病,、罕見病的診療邁入了多學科聯合,、精準診斷、規(guī)范治療的新階段,。

　　該門診將為遺傳/罕見病患者及家屬提供規(guī)范的診斷流程,、完整的治療方案、便捷的藥物供給,，讓罕見病患者家庭不再“看病難,、買藥難”。

　　世界衛(wèi)生組織定義罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病,，據統(tǒng)計,，全球罕見病達6930種,，其中80%為遺傳病，且絕大多數伴有神經系統(tǒng)損害表現,。

　　由于罕見病患者診斷難,、購藥難，不少家庭被拖入了絕望的深淵,。45歲的陳阿姨10年前突然雙下肢癱瘓,，被診斷為罕見病“視神經脊髓炎”，治療后有所好轉,。但陳阿姨家住偏僻村莊,，購藥困難，就沒有規(guī)律服用藥物,。

　　這10年間,，她反復發(fā)生雙下肢無力，雙眼視力也明顯下降,。前來中山一院東院復診時,，她的雙眼視力僅剩0.1，右眼連顏色都分辨困難,。此時,，疾病已造成嚴重的不可挽回的神經功能缺損，她的日常生活嚴重受影響,，需要家人長期照料,。

　　陳阿姨的遭遇，也是全國無數罕見病患者處境的一個縮影,。由于我國人口基數大,，“罕見病”實際上并不罕見。目前我國約有2000萬罕見病患者,，且每年新增患者超過20萬,。

　　專家們現場對罕見病寶寶進行檢查和會診

　　“罕見病對患者家庭很可能帶來從身心到經濟的一系列災難性打擊?！蔽覈窠涍z傳病研究領域奠基人,、中山大學附屬第一醫(yī)院神經科梁秀齡教授表示，由于臨床病例少,、診治經驗少,，導致高誤診、高漏診,、用藥難,，罕見病被稱為“醫(yī)學的孤兒”。

　　為解決這一問題,，中山一院東院神經科聯合婦產科,、兒科、康復科等臨床科室,，與金域檢驗及華潤醫(yī)療集團合作成立了遺傳/罕見病MDT（多學科協作）門診,。

　　中山一院東院副院長、神經科教授黃海威介紹,，該門診將依托中山一院多學科臨床診療技術,、金域檢驗的基因分析及華潤醫(yī)療藥物供給實力，為遺傳/罕見病患者及家屬提供規(guī)范的診斷流程,、完整的治療方案,、便捷的藥物供給。

　　同時,，還可以提供與疾病相關的遺傳咨詢,、優(yōu)生優(yōu)育指導、產前篩查,、兒童體檢,、疾病預防、病程隨訪,、用藥指導等,，達到“多學科聯合、一體化診療,、檔案化隨訪”,。以此為支點，將有望帶動周邊地區(qū)罕見病診治技術的全面提升,。

　　黃海威表示,，雖然罕見病的發(fā)病率低，但“孤兒病”更應該得到全社會的關愛,?！皬年P心重視多發(fā)病、常見病,，走向關注罕見病,，是社會發(fā)展和文明的體現，也代表著醫(yī)療的公平公正,?！彼粲酰鐣蟊娂案骷壭l(wèi)生行政部門多關注罕見病患者,，“守護人民健康,，一個都不能少?！?/p>

　　【記者】李秀婷

　　【通訊員】何旭鵬

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? ? ? ? ?2019-05-09